Leading Fertility Center in Bangkok Thailand

ตรวจทางพันธุกรรม

ตรวจทางพันธุกรรม

ตรวจทางพันธุกรรม

การตรวจสารพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน

การตรวจสารพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายเนื่องจากทำให้เพิ่มโอกาสต่อความสำเร็จของการตั้งครรภ์ในคู่สมรสที่มีล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยไม่ทราบสาเหตุ มีการคาดการว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของความล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วไม่สามารถอธิบายได้จากคุณภาพของตัวอ่อนโดยทั่วไป ตัวอ่อนจะถูกบอกว่าดีเมื่อพบว่าจำนวนของเซลล์ตัวอ่อนที่แบ่งตัวเหมาะสมกับระยะตัวอ่อนและความเท่ากันของเซลล์ของตัวอ่อนในระยะของการเจริญเติบโต เมื่อเซลล์แต่ละเซลล์ของเตัวอ่อนมีลักษณะที่เหมือนกันและไม่พบลักษณะเศษของเซลล์ ซึ่งอาอจหรืออาจะไม่บ่งบอกถึงความสมบูรณ์ของตัวอ่อน

การตรวจสารพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนได้ให้แพทย์และนักวิทยาศาสตร์มีทางที่จะทำให้สามารถที่จะก้าวข้ามความไม่รู้ ในเรื่องความสมบูรณ์ของตัวอ่อน ซึ่งโดยทั่วไปดูจากรูปร่างภายนอกเท่านั้น ตอนนี้มนุษย์สามารถที่จะตรวจสอบความสำคัญอย่างมากของสารพันธุกรรมของตัวอ่อนได้เช่นเดียวกัน และเครื่องมือการตรวจสารพันธุกรรมนี้เราได้มาและเรียนรู้ว่าตัวอ่อนที่ดูจากรูปร่างภายนอกว่าดีที่สุดอาจจะมีสารพันธุกรรมทีผิดปกติก็ได้ ซึ่งทำให้มีตัวเลือกที่แย่สำหรับความพยายามในการสร้างการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ นอกจากนั้นการตรวจสารพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนเป็นหัตถการทางด้านห้องปฏิบัติการที่ได้ร่วมทำกับการทำเด็กหลอดแก้ว ซึ่งจะช่วยให้ลดการส่งผ่านสารพันธุกรรมที่ผิดปกติไป โรคที่พบได้บ่อยในการตรวจสารพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนจะเฉพาะกับภาวะทางพันธุศาสตร์บางอย่าง เช่น cystic fibrosis หรือ sickle cell anemia หรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมของพ่อแม่ ครอบครัวหลายครอบครัวอาจใช้การตรวจสารพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน เมื่อพบว่าสมาชิกบางคนของครอบครัวได้มีความจำเป็นต่อการใช้ไขสันหลังของเด็กผู้อื่นที่เข้ากันได้ โดยการสร้างเด็กเหล่านี้ขึ้นมาโดยการตรวจดังกล่าว

การตรวจสารพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนทำได้อย่างไร
การตรวจนี้สามารถใช้ได้กับการทำเด็กหลอดแก้วที่มีไข่จำนวนหลายใบที่ทำให้ไข่โตเต็มที่และเก็บไข่ต่อไป ไข่จะถูกผสมโดยเชื้ออสุจิและผลทำให้เกิดเป็นตัวอ่อนเจริญเติบโตเป็นเซลล์ประมาณ 6-8 เซลล์ ซึ่งอยู่ในระยะประมาณวันที่ 3 ของตัวอ่อน ในระยะนี้ตัวอ่อนจะถูกนำเอาเซลล์ 1-2 เซลล์ออก ขั้นตอนนี้ไม่ได้ทำลายเซลล์ที่เหลืออยู่ในตัวอ่อน เซลล์ที่นำออกมาจะนำเอาไปตรวจเพื่อหาสารพันธุกรรมเฉพาะโรค ตัวอ่อนจะที่ตรวจแล้วปกติจะได้ย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไปในวันที่ 5 ของระยะตัวอ่อน

วิธีการตรวจสองอย่างที่นิยมตรวจกันสำหรับการวินิจฉัยสารพันธุกรรม คือ วิธี PCR และ FISH วิธีการ PCR มีหลักการคือเพิ่มจำนวนสารพันธุกรรมที่ต้องการตรวจแล้วหาลักษณะผิดปกติซึ่ง บางทีสารพันธุกรรมที่ผิดปกติมีจำนวนอยู่น้อยก็สามารถตรวจด้วยวิธีการนี้ได้ ส่วน FISH ได้ให้ห้องปฏิบัติการทำการตรวจนับจำนวนของโครโมโซมในเซลล์ที่ได้คัดออกมา วิธีการนี้สามารถหาความผิดปกติในเรื่องจำนวนของโครโมโซมได้ ยกตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมซึ่งมีขาของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งขา หรือการตรวจหาการสลับกันของบางส่วนของโครโมโซมก็สามารถทำได้ด้วยวิธีนี้

การคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรม PGS
ตัวอ่อนที่ปกติทั่วไปจะมี 2 โครโมโซมของแต่ละคู่ ซึ่งมีทั้งหมด 22 คู่ รวมกับคู่ของโครโมโซมเพศ ซึ่งอาจเป็น XX หญิง หรือ XY ชาย ส่วนที่เกินหรือขาดของโครโมโซมแต่ละคู่ถือว่ามีความผิดปกติและถือว่าตัวอ่อนตัวนั้นมีความผิดปกติในภาวะนี้เรียกว่า aneuploidy และจะมีผลทำให้ตัวอ่อนไม่สามารถเจริญเติบโตและฝังตัวในมดลูกได้หรือฝังตัวได้ก็อาจจะแท้งได้ ตัวอ่อนที่ผิดปกติที่สามารถเจริญเติบโตต่อไปทำให้เป็นทารกที่ผิดปกติได้ เมื่อคู่สมรสไม่สำเร็จจากการทำเด็กหลอดแก้ว การตรวจสารพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน PGD จะให้เราได้ไปสู่ขั้นตอนที่เหนือกว่าที่เคยทำอยู่ในอดีต และสามารถแยกตัวอ่อนระหว่างตัวที่ปกติและผิดปกติได้ จากการตรวจนี้เราสามารถที่จะมั่นใจได้ว่าจะทำให้ตั้งครรภ์ที่แข็งแรงเป็นปกติได้

ใครที่มีข้อบ่งชี้ในการทำ PGS
• เคยทำเด็กหลอดแก้วแล้วไม่สำเร็จมาก่อนโดยไม่ทราบสาเหตุ
• การแท้งซ้ำซาก
• หญิงอายุมากกว่า 35 ปี
• เคยมีการตั้งครรภ์เด็กที่โครโมโซมผิดปกติมาก่อน
• การเลือกเพศบุตร
• ภาวะไข่ตกยาก
• ผู้ที่มีประวัติภาวะการกระตุ้นไข่มากเกิน
• ผู้ที่ประวัติผิดปกติทางพันธุกรรมหรือมีลูกที่ผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น hemophillia
• มีลูกสองคนขึ้นที่เป็นเพศเดียวกัน (การเลือกเพศบุตรเพื่อความสมดุลในครอบครัว)
• การตั้งครรภ์แฝดที่ต้องการย้ายตัวอ่อนแค่ตัวเดียว หรือต้องการไข่บริจาคสำหรับ Turner’s syndrome
• ภาวะหยุดการทำงานของรังไข่ก่อนกำหนด

การคัดเลือกเพศของตัวอ่อน
การคัดเลือกเพศมีความเกี่ยวข้องกับการค้นหาทางด้านพันธุกรรมในระยะแรกของตัวอ่อนและได้สร้างผ่านการทำเด็กหลอดแก้ว การตรวจสารพันธุกรรมจะทำให้ทราบเพศของตัวอ่อนแต่ละตัวรวมทั้งความผิดปกติของโครโมโซม มีหลักฐานอ้างอิงได้ว่าการตรวจสารพันธุกรรมในตัวอ่อนไม่ได้ทำให้เกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์ การตรวจสารพันธุกรรมได้ทำก่อนที่ตัวอ่อนจะมีการพัฒนาของสารพันธุกรมในระยะที่จะสร้างเป็นเซลล์ของอวัยวะต่างๆ เซลล์ในระยะที่ตรวจสามารถที่จะเป็นอวัยวะไหนก็ได้ในร่างกาย การนำเอาเซลล์ 1-2 เซลล์ไปตรวจไม่ได้มีผลต่อการพัฒนาการของตัวอ่อนจนกระทั่งระยะที่สมบูรณ์และในครรภ์ การตรวจสารพันธุกรรมมีความแม่นยำและถูกต้องมากกว่า 99% ดังนั้นเป็นเครื่องมืออย่างดีสำหรับผู้ป่วยในการที่จะเลือกเพศของทารกได้ในที่สุด

ขั้นตอนของการตรวจสารพันธุกรรมในตัวอ่อน
ตัวอ่อนที่ผลิตขึ้นมาในรอบของการทำเด็กหลอดแก้วจะถูกเลี้ยงในห้องปฏิบัติการจนกระทั่ง 3 วัน ซึ่งตัวอ่อนจะมีการพัฒนาจนถึงระยะ 6-8 เซลล์ ตัวอ่อนที่พัฒนาปกติจะได้รับการนำเซลล์ 1-2 เซลล์มาตรวจสอบการทำลักษณะนี้จะทำผ่านกล้องจุลทรรศน์และใช้เลเซอร์ที่มีความแม่นยำ ทำให้เกิดการตัดบางส่วนของเปลือกตัวอ่อน การเลือกจะตรวจ 1 หรือ 2 เซลล์นั้นขึ้นอยู่กับสภาพและขนาดของตัวอ่อน ณ ขณะนั้นซึ่งแพทย์และนักวิทยาศาสตร์จะมีการตัดสินใจร่วมกันในขั้นตอนดังกล่าว

การเลือกเพศทำได้อย่างไร
เพศถูกกำไนดโดยโครโมโซมคู่สุดท้ายหรือโครโมโซมเพศ คือ X และ Y การตรวจสารพันธุกรรมอื่นๆ นั่นคือการใช้เซลล์ของตัวอ่อนเพียงแค่ 1-2 เซลล์ และจะทำให้สำเร็จใน 48 ชั่วโมงเพื่อที่จะให้ตัวอ่อนถูกย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกในวันที่ 5 หรือระยะบลาสโตซีสต์ เมื่อการตรวจสอบโครโมโซมมาตรฐานทั่วไปจะใช้เวลาหลายวัน แต่การตรวจนี้เราจะใช้การตรวจที่เรียกว่า FISH ซึ่งใช้เวลาในการตรวจเพียงแค่ 4-6 ชั่วโมงแค่นั้น โครโมโซมแต่ละตัวจะมีความเป็นเอกลักษณ์ทางด้านดีเอ็นเอ ดังนั้นการใช้ตัวจับสารดีเอ็นเอเหล่านี้และแปลผลเป็นสีที่แตกต่างกันก็จะทราบได้ว่าโครโมโซมนั้นเป็นแบบไหน

ตัวจับโครโมโซมสำหรับ X และ Y จะถูกใช้กำหนดเพศของตัวอ่อนแต่ละตัว เซลล์ที่ปกติควรจะแสดงออก 2 สัญญาณ หรือสองสี นั่นก็คือ X 2 ตัว (หญิง) หรือ X 1ตัวกับ Y 1 ตัว (ชาย)

การเลือกตัวอ่อน
เราจะทำการเลือกย้ายตัวอ่อนที่มีรูปร่างลักษณะที่ปกติและมีผลการตรวจที่ปกติเท่านั้น การที่นำผลของรูปร่างลักษณะมาประกอบกับผลการตรวจ จะทำให้ได้ผลของการรักษาที่ดียิ่งขึ้น

การแช่แข็งตัวอ่อน
แพทย์พิสิฐและนักวิทยาศาสตร์จะร่วมกันในการตัดสินใจว่าจะทำการย้ายตัวอ่อนตัวไหน ตัวอ่อนที่มีเหลืออยู่จะทำการแช่แข็งไว้ในสารไนโตรเจนเหลว ผู้รับบริการก็จะได้สิ่งที่ทำให้ครอบครัวมีความสมดุลมากยิ่งขึ้นโดยการคัดเลือกเพศเหล่านี้