ตรวจทางพันธุกรรม

การตรวจสารพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน เป็นการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันโรคจากพ่อแม่ไปสู่ลูก  

  1. การกลายพันธุ์ของระดับโครโมโซม (Chromosomal mutation) จำนวนของโครโมโซมที่ผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม เกิดจากมีโครโมโซม 21 เกิน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีพัฒนาการช้า และกลุ่มอาการเทอเนอร์ เกิดจากภาวะต่อมเพศไม่เจริญ เช่น ไม่มีประจำเดือน ตัวบวมน้ำเหลือง มีสมาธิสั้น เป็นต้น
  2.  การกลายพันธุ์ของยีน (gene mutation) เกิดจากความผิดปกติของยีน เช่น โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์บนยีนที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนเกี่ยวกับการทำงานของเม็ดเลือดแดง เป็นต้น

การตรวจสารพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนเป็นการนำเทคโนโลยีมาคัดกรองเพื่อเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่สูงขึ้น ทำให้บุตรเกิดมามีความปกติ ปราศจากโรคทางพันธุกรรม ถ้าหากมีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ยังส่งผลกระทบต่อการฝังตัวของตัวอ่อนได้ด้วย ซึ่งจะทำให้โอกาสทำให้เกิดการตั้งครรภ์ลดลง

Leave a Reply